Os regulamentos exigem que todos os não residentes registrem suas impressões digitais quando entram no país e as autoridades estavam confusas quando a mulher disse que ela simplesmente tinha nascido sem nenhuma.
Quando Itin foi estudar o caso, ele descobriu que oito outros membros da família da mulher também haviam nascido sem impressões. Em última análise, trabalhando com dermatologista israelense Eli Sprecher e outros colegas, Itin rastreou três outras famílias não relacionadas, que possuíam pessoas com adermatoglifia, a qual eles apelidaram de "doença da demora de imigração". Com sucesso, a mutação responsável é apenas em um gene e foi localizada em 2011.
"É uma condição extremamente rara”, diz Sprecher, que é apenas um dentro da grande quantidade de médicos em todo o mundo que trabalham diretamente com a doença. "Geralmente, a partir dos filmes, só ouvimos sobre criminosos que tentam remover suas impressões digitais, mas ainda não se tinha ouvido falar desta doença. Então, eu acho que é por isso que as autoridades de controle de fronteiras ficaram tão preocupadas".
As pontas dos dedos de pessoas com adermatoglifia são totalmente planas e não possuem os arqueamentos ou linhas circulares que caracterizam as impressões digitais de praticamente todos os seres humanos. Entretanto, as pessoas com a doença são totalmente saudáveis e possuem apenas o número reduzido de glândulas sudoríparas. Existem outras doenças genéticas (incluindo NFJS e dermatopatia pigmentosa reticular) que levam à falta de impressões digitais, mas elas causam muito mais impactos graves sobre a saúde, tais como cabelos finos e dentes quebradiços.
Para Sprecher e Itin, o fato da pessoa ser completamente saudável e ainda sim nascer sem impressões digitais apresentou-se como um quebra-cabeça. Depois de encontrar os outros três grupos de pessoas relacionadas com a mesma condição, eles suspeitaram de que fosse uma causa genética.
Quando eles sequenciaram o DNA de 16 membros da família da mulher (nove com adermatoglifia e sete sem), o palpite se mostrou correto. Aqueles do primeiro grupo tinham uma mutação numa região de DNA que codifica uma proteína chamada SMARCAD1, enquanto que o segundo grupo tinha uma forma normal do gene. Eles descobriram que a versão mais curta, a mutação do gene, interfere na forma alinhada e unida do RNA, e este é um passo fundamental no processo de utilização de um gene para produzir uma proteína. Portanto, esse fator impede que a proteína necessária se forme corretamente.
Ainda não está claro sobre como exatamente esta proteína está envolvida no desenvolvimento de impressão digital, sendo que é um processo que acontece no útero, na fase de gestação. Esse desconhecimento é gerado porque, apesar de ser algo que é visto todos os dias, os cientistas em geral têm realizado pouca pesquisa sobre como as impressões digitais se formam normalmente.
A adermatoglifia, no entanto, proporcionou uma lacuna inesperada no processo de estudos. "Esta condição realmente nos ajudou a obter algumas compreensões repentinas sobre os mecanismos que regulam a formação de impressões digitais. Se não fosse por essa doença, nunca se saberia que este gene não tem nada a ver com esse processo", diz Sprecher. "Às vezes, através do estudo de um transtorno extraordinário, você ganha uma visão sobre os aspectos comuns da nossa biologia".
Postar um comentário Blogger Facebook